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| Eine kurze Beschreibung |
Im Netzwerk METABNET werden seltene genetische Stoffwechselstörungen mit Inzidenzen zwischen 0,05 und 1 pro 10.000 Neugeborenen bearbeitet. Diese Stoffwechselstörungen / -krankheiten lassen sich im Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie (sog. erweitertes Neugeborenenscreening) diagnostizieren.
Die meisten Krankheiten haben eine hohe Morbidität, die im Wesentlichen mit akuten und chronischen Hirnfunktionsstörungen einhergeht, und sie haben bei unzureichender Behandlung eine hohe Mortalität. Diagnosestellung und Behandlung erfordern ein interdisziplinäres Team von Experten in Metabolischer Medizin, Neurologie, Biochemie, Genetik, Diätetik, Psychologie und Sozialarbeit. Die meist lebenslang erforderliche Diät und / oder medikamentöse Therapie ist kompliziert, teuer und sehr belastend für die Patienten und ihre Familien, beinhaltet jedoch die Chance für eine normale Lebensführung sowie für eine wesentliche Verbesserung von Lebenserwartung und Lebensqualität.
Unter Verwendung moderner Methoden der analytischen Chemie, DNA- und Informationstechnologie sollen an ausreichend großen Patientenzahlen wesentliche Beiträge zur Genotyp/Phänotyp-Beziehung und zur Art der Hirnfunktionsstörung bei den verschiedenen Stoffwechselkrankheiten geleistet werden. Die Ergebnisse sollen unter anderem dazu dienen, evidenz-basierte präventive Strategien und Modelle für eine angemessene Betreuung der Patienten verschiedener Altersstufen zu entwickeln sowie zuverlässige epidemiologische Daten über die im Neugeborenenscreening positiv gescreenten Kinder hinsichtlich des Ausmaßes einer notwendigen Behandlung zu generieren.
METABNET wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung unter dem Förderkennzeichen 01GM0305 gefördert.
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